Роднее брата
Оказывается, почти у каждого из нас есть двойник. Он может жить на другом конце света, быть другого пола, возраста и цвета кожи. Но при этом его гены практически идентичны с вашими. И лучше всего об этом знают пациенты онкологических клиник и их спасители - доноры костного мозга.
Диагноз «лейкоз» обрушился на петербурженку Ольгу Помыткину как гром среди ясного неба. Эта молодая жизнерадостная мать двоих дочерей никогда не жаловалась на здоровье. Более того, много лет сама была донором крови.
Проблемы начались весной 2013 года, когда женщина заболела острым гайморитом. После болезни у нее появились незначительные изменения в анализах крови и небольшая слабость. Врачи объясняли это остаточными явлениями перенесенного заболевания. Но уже в сентябре при обследовании в НИИ гематологии и трансфузиологии был поставлен диагноз «острый миелобластный лейкоз». К сожалению, для полного выздоровления женщине необходима была трансплантация костного мозга.
Родственного донора у Ольги в России не нашлось. Дело в том, что даже родные братья и сестры подходят друг другу в качестве доноров примерно в 30 процентах случаев. А для трансплантации нужен костный мозг человека с практически идентичным набором генов. Иначе начнется мучительная для больного «схватка» нового костного мозга с остатками старого иммунитета. Поэтому по всему миру и создаются банки доноров, в которых ищут генетических двойников.
Правда, занятие это дорогостоящее: 18 000 евро за поиск донора и забор стволовых клеток и 2500 евро за доставку донорского костного мозга. Для Олиной семьи это сумма была неподъемной. И тогда на помощь пришел благотворительный фонд «АдВита». Донора нашли в Германии.
Хочется отметить, что донорство костного мозга - дело анонимное и безвозмездное. Кроме нескольких сотрудников регистра, к которому прикреплен донор, больше никто не обладает полными знаниями, от кого и кому передается трансплантат. Максимум, что знают врачи реципиента, - пол, вес, возраст, перенесенные инфекционные заболевания и страну, в которой проживает донор. И только спустя два года после трансплантации, по согласию обеих сторон, информация может быть раскрыта.
Ничего не знала о своем доноре и Ольга. Единственной ниточкой, связующей ее с генетическим двойником, было небольшое письмо, в котором человек пожелал «дорогому другу» скорейшего выздоровления.
Как выяснилось позже, мужчина из Германии сдал кровь на типирование за десять лет до болезни Ольги. И даже успел уже благополучно забыть об этом. Но, когда ему позвонили из регистра и сказали, что где-то в мире есть человек, которому требуется его костный мозг, он незамедлительно дал свое согласие. Пересадка прошла в мае 2014 года. И это была удачная операция.
А 17 сентября этого года в маленьком немецком городке Биркенфельде встретились 17 пар доноров костного мозга и их реципиентов из России, Германии, США, Иордании и Франции. Среди них была бывшая подопечная фонда «АдВита» Ольга Помыткина.
Встреча была организована знаменитым фондом Стефана Морша, который в этом году празднует свое 30-летие.
Фонд был создан в Биркенфельде в 1986 году семьей Стефана Морша - больного лейкозом юноши, который в 1984 году стал первым европейцем, перенесшим неродственную трансплантацию костного мозга. К сожалению, Стефана вылечить не удалось. Но родные исполнили мечту своего сына, который хотел создать регистр неродственных доноров костного мозга. И сейчас, спустя три десятилетия, в нем уже 400 000 потенциальных доноров. Практически каждый день здесь находят генетического двойника для очередного больного...
Встреча в Биркенфельде была очень трогательной.
- Увидев своего спасителя, я от волнения забыла всю заготовленную заранее речь, - рассказывает Ольга. - Смотрю на него и думаю, что мы с ним ну ни капельки не похожи. Мол, зря говорят, что у генетических близнецов должны быть общие черты. И тут он подошел ко мне и обнял. А у меня слезы из глаз...
Это уже потом, с помощью переводчика, они смогли пообщаться. Ольга узнала, что ее донора зовут Бенедикт Фихна. Что живет он в Ольсберге. Что он на несколько лет ее моложе... А потом они, преодолев волнение, начали общаться как родные. Демонстрировать фото близких, даже языковой барьер не мешает. Расстались они уже родными людьми.
- Очень хочется надеяться, что и российский регистр костного мозга станет когда-нибудь таким же большим, как немецкий, - говорит Ольга. - Ведь доноры из других стран не всегда подходят нашим пациентам по генотипу. Сколько жизней оборвалось, так и не дождавшись спасительной трансплантации. Вот моя старшая дочь скоро пойдет сдавать кровь на типирование. Две мои сестры это уже сделали.
Вокруг трансплантации костного мозга много мифов, считает Ольга. Ведь многие полагают, что забор костного мозга - это тяжелейшая операция. На самом деле это не так. Да и сама трансплантация - точь-в-точь переливание крови, только специально подготовленной. И занимает она не более часа.
КСТАТИ
Для того чтобы спасти жизнь человеку, не надо совершать героических поступков. Иногда достаточно просто сдать 10 кубиков крови на типирование. Результаты поместят в компьютерную базу данных доноров костного мозга. И, может, где-нибудь когда-нибудь ваша ДНК совпадет с ДНК человека, для которого вы можете стать спасителем...
Требуется помощь
Семь лет надежды
Страничка Арины Бабошиной на сайте фонда «АдВита» появилась в 2010 году. На фото - умильный младенчик в чепчике со зверюшками. С тех пор фотографию меняли несколько раз. Сегодня Ариша - эффектная юная барышня, похоже, знающая цену своей привлекательности.
Семья Бабошиных из города Котласа Архангельской области семь лет спасает своего ребенка. Арина появилась на свет в 2009 году, в День защиты детей, и болеет с самого рождения. Правда, на то, чтобы поставить правильный диагноз, потребовалось больше девяти месяцев. В областной детской клинической больнице ребенка лечили от анемии, атопического дерматита, заболеваний желудочно-кишечного тракта. Истина открылась, когда малышка попала на консультацию в НИИ им. Р. М. Горбачевой в Петербурге.
Сначала диагностировали миелодиспластический синдром - угрожающее состояние, рано или поздно переходящее в опасную форму лейкоза. Потом выявили синдром Швахмана - Даймонда - редкую генетическую аномалию, при которой нарушена работа поджелудочной железы и костного мозга. Лечение существует только одно - пересадка костного мозга.
Но в международном регистре у малышки не было ни одного потенциально совместимого донора, а о донорах из российского регистра семь лет назад можно было лишь мечтать. Единственный выход - пересадка от родителей. Донором выбрали папу. Трансплантацию провели в ноябре 2010 года. Хорошие новости - приживление трансплантата, а затем плохие - его полное отторжение, которое случилось в апреле 2011 года.
Дальнейшая история лечения человеку непосвященному может показаться унылой и однообразной: планы повторной пересадки, потом отказ от них, препараты для борьбы с разными инфекциями, бесконечные переливания крови и ее компонентов, пункции, анализы, короткие «каникулы» дома, возвращения под наблюдение питерских специалистов. Но сколько за это время было надежд и страхов...
Так продолжалось несколько лет - до марта 2016 года. Пока не родился Артемка - младший братик Арины. Он оказался стопроцентно генетически совместим с сестрой. При родах сохранили пуповинную кровь, а когда мальчику исполнилось два года и стало возможно без риска для его здоровья взять стволовые клетки, врачи назначили дату пересадки. Ее провели в апреле этого года.
«Кстати, братик Арише очень понравился, - рассказывает ее мама Елена. - Обращалась она с Темой, правда, как с куклой - ухаживала за ним, переодевала. Сейчас разговаривают по скайпу. Ариша все собирается отвести Тему на аттракционы, она их большая фанатка, не понимает, что брат для таких развлечений еще слишком мал. Еще Арина мечтает стать балериной, правда, настоящий балет видела только по телевизору, театр - «место массового скопления людей» - у нас пока под запретом.
Подумывает дочка и о медицинской карьере, но ее смущает, что на доктора надо долго и серьезно учиться. Когда она узнала от своей учительницы (к нам домой ходит заниматься педагог-волонтер, готовит к первому классу, который из-за пересадки пришлось отодвинуть на год), что в школе бывает по несколько уроков в день, каждый длится чуть ли не час и все это время на одном месте сидеть надо, она буквально пришла в ужас. С усидчивостью у нас пока не очень... Хотя учительница Арину хвалит.
Чем помочь:
Пока иммунитет Арины не окрепнет после пересадки, ей необходим длительный прием противогрибкового препарата «Ноксафил» - две упаковки общей стоимостью 71 586 рублей в месяц. Восстановиться девочке помогает лечебное питание «Педиашур», на которое в месяц уходит 6060 рублей.
Амина-путешественница
Амина Мирзаева долго и придирчиво изучала новую соседку по палате, по странному совпадению - тоже Амину. Закончив осмотр, авторитетно заявила маме: «Наша ляля хорошая, а эта - не хорошая». Сказала по-русски. За полгода скитания по разным больницам в разных городах девочка освоила этот язык и с некоторых пор перестала разговаривать с мамой на родном аварском.
В семье Мирзаевых пятеро детей, все - девочки. Старшей Диане 15 лет, за ней идут: Динара - 14 лет, Айшат - 10, наша Амина - 3 и Патимат - полтора года. У Дианы тяжелая форма ДЦП, Динара все свободное время помогает родителям по хозяйству, поэтому главные подружки Амины - Айшат, которая ухаживает за ней, и Патимат, которую пытается нянчить сама Амина.
Семья живет в Дагестане в горном селе Чуни. Мама девочек Патима рассказывает: «Амина старается участвовать во всех мох делах. Мою пол - за мной ходит, швабру таскает, есть готовлю - тоже рядом. Больше всего любит свой велосипед и животных - и настоящих, и игрушечных. В больнице в игровой комнате увидела тигра - не увести было. Недавно здесь, в НИИ Горбачевой, был детский спектакль с раздачей подарков. Теперь Амина каждый день тянет меня в зал на одиннадцатый этаж, думает: там - вечный праздник...»
Праздников и радости в жизни малышки Амины в последнее время явно не хватает. Заболела девочка 28 апреля этого года, с тех пор видит только больничные стены. Патима вспоминает: «Неожиданно началась рвота. А на следующий день дочка стала пошатываться при ходьбе. Я думала, из-за слабости, ведь целый день ничего не ела. Но назавтра все повторилось. В нашем селе врача нет. Взяла Амину, поехали в районный центр. Там в больнице сказали - отравление и госпитализировали в инфекционное отделение. А потом нам дали направление в детскую многопрофильную больницу.
До Махачкалы ехать около двух часов, Амине уже очень плохо было. А когда добрались, выяснилось, что невропатолога нет - в отпуске. Нас отправили в психоневрологический центр, а те - в инфекционную больницу, раз мы у себя лежали в инфекционной.
Что было делать? Взяла ребенка и повезла в Астрахань. Там наконец сделали КТ и обнаружили огромную опухоль - восемь сантиметров в диаметре. Оперировали дочку уже в Москве в НИИ нейрохирургии имени Бурденко. Операция прошла успешно, единственное последствие - Амина до сих пор прихрамывает».
Когда сделали гистологию, выяснилось, что новообразование - злокачественное. Девочке провели три курса химиотерапии. Завершающим этапом лечения станет аутологичная пересадка костного мозга. Для проведения операции Амина с мамой приехали в Петербург в НИИ им. Р. М. Горбачевой.
«Амина необыкновенно послушная пациентка, - говорит Патима. - Врача не стесняется, слушает внимательно-внимательно, такое чувство, что буквально все понимает. И мне еще напомнит: «Доктор ведь говорил, нельзя молоко...». С едой у нас проблема: больничное в рот не берет, только то, что мама приготовит. А после пересадки еще строгая диета будет...»
Чем помочь:
Для проведения аутологичной трансплантации девочке требуется препарат «Тепадина»: 5 флаконов общей стоимостью 484 000 рублей.
Ура! Лева начал ходить!
Австрийский педиатр Гертруда Гурлер, жившая в первой половине ХХ века, стала одним из первооткрывателей самой тяжелой формы генетического заболевания мукополисахаридоза. Болезнь редкая: один случай на 100 тысяч населения. Поэтому зачастую и диагностируется далеко не сразу. А от времени постановки диагноза зависит очень многое...
Жителю города Новокузнецка Леве Фомичеву было 9 месяцев, когда гастроэнтеролог - взглянув на маму и на папу - задала родителям совершенно неожиданный вопрос: «В кого у мальчика такой нос?». Те возмутились. Да, у их Львеночка вздернутый носик с широкой переносицей, он не очень похож на родителей, но не с этим они к доктору пришли. Организм малыша не принимает никакого прикорма - его рвет буквально от всего и даже поднимается температура.
Кроме того, диагностированы искривление позвоночника, проблемы с сердцем и суставами, небольшое отставание в развитии, беспокоят частые простудные заболевания. Пройдены все возможные специалисты. Без результата. «Вам необходимо сделать генетический анализ», - сказала врач. И оказалась права. Спасибо доктору!
Чем раньше поставлен диагноз, тем больше у маленького пациента шансов выжить. Ведь мукополисахаридоз относится к так называемым болезням накопления. Из-за отсутствия определенного фермента нарушается обмен веществ, и те продукты, которые в норме должны из организма выводиться, откладываются в органах и тканях. Прогноз - максимум 6 - 8 лет жизни. А перед этим - глухота, слепота, неподвижность...
Эмоции молодых родителей не описать... Ребенок с мукополисахаридозом рождается, когда оба родителя являются носителями дефектного гена. Чаще всего это родственники. Но папа Иван и мама Лена таковыми не являлись. Тем более что, когда родился Лева, в семье уже росла совершенно здоровая дочка Лерочка, которой сейчас 7 лет. Оправившись от первого шока, Фомичевы взялись за дело. Задач было две. Первая - найти деньги на оплату поиска неродственного донора в зарубежном регистре (800 тысяч заплатили сами, потом помог Русфонд). Вторая - продумать и воплотить в жизнь программу реабилитации ребенка: физической и интеллектуальной. Единственное лечение при синдроме Гурлер - пересадка костного мозга.
Наконец донор был найден. Леву привезли в Петербург в НИИ им. Р. М. Горбачевой, где 15 апреля 2016 года провели пересадку. И сейчас, спустя полгода, уже можно с уверенностью сказать, что врачи и родители бились за Леву не напрасно: анализы показывают, что уровень «вредного» фермента у малыша в норме. Но и без медицинских свидетельств видно, насколько изменился в лучшую сторону ребенок.
Елена с радостью сообщает: «Ура! Лева начал ходить! Он начал кушать мясо с овощами и молочные каши, хлеб и фруктовые пюре. Он стал всем интересоваться, показывать на все пальцем, болтать на своем языке. Начал называть нас «мама» и «папа». В общем, стал похож на обычного ребенка. Мы очень счастливы, глядя на него».
Чем помочь
Пока Лева принимает иммуносупрессивные препараты, препятствующие отторжению донорского костного мозга, его организм очень уязвим для инфекций. Поэтому нужны лекарства, защищающие от микробов, вирусов, грибковых инфекций. К последним относится и «Ноксафил». В месяц требуется два флакона общей стоимостью 71 586 рублей.
Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 200 (5817) от 26.10.2016.
Комментарии